11月11日發(fā)表在《自然》上的三篇論文提出了理解鳥類和哺乳動(dòng)物進(jìn)化的重大進(jìn)展，這是通過(guò)比較數(shù)百種物種基因組的新方法得以實(shí)現(xiàn)的。

比較基因組學(xué)使用基因組數(shù)據(jù)來(lái)研究物種之間的進(jìn)化關(guān)系，并鑒定具有許多物種保守的基本功能的DNA序列。這種方法需要對(duì)基因組序列進(jìn)行比對(duì)，以便可以比較不同基因組中的相應(yīng)位置，但是隨著基因組數(shù)量的增加，這一點(diǎn)變得越來(lái)越困難。

加州大學(xué)圣克魯斯分校基因組學(xué)研究所的研究人員開發(fā)了一種功能強(qiáng)大的新基因組比對(duì)方法，這使新的研究成為可能，包括600多個(gè)脊椎動(dòng)物基因組中有史以來(lái)最大的基因組比對(duì)。結(jié)果提供了物種在遺傳水平上如何相互關(guān)聯(lián)的詳細(xì)視圖。

” Benedict Paten解釋說(shuō)：“我們實(shí)際上是排列DNA序列以查看每個(gè)基因組中的相應(yīng)位置，因此您可以查看基因組中的各個(gè)元素，并詳細(xì)了解在進(jìn)化過(guò)程中發(fā)生了什么變化以及保持不變。是加州大學(xué)圣克魯斯分校生物分子工程學(xué)的副教授，也是這兩篇新論文的通訊作者。

鑒定出保守的DNA序列，這些序列在數(shù)百萬(wàn)年的進(jìn)化過(guò)程中保持不變，從而使科學(xué)家能夠精確定位控制廣泛物種重要功能的基因組元件。Paten解釋說(shuō)：“它告訴您那里重要的事情-它沒有改變，因?yàn)樗鼪]有改變-現(xiàn)在我們可以看到比以前更高的分辨率。”

上一代的比對(duì)工具依賴于將所有內(nèi)容與單個(gè)參考基因組進(jìn)行比較，從而導(dǎo)致了一個(gè)稱為“參考偏差”的問(wèn)題。Paten和合著者Glenn Hickey最初開發(fā)了一種稱為Cactus的無(wú)參考比對(duì)程序，該程序在當(dāng)時(shí)是最先進(jìn)的，但僅在很小的范圍內(nèi)起作用。UCSC研究生喬爾·阿姆斯特朗(Joel Armstrong，現(xiàn)在在Google上)隨后對(duì)其進(jìn)行了擴(kuò)展，以創(chuàng)建一個(gè)功能強(qiáng)大的新程序，稱為漸進(jìn)仙人掌，該程序可用于數(shù)百甚至數(shù)千個(gè)基因組。

“以前的大多數(shù)比對(duì)方法都受到參考偏差的限制，因此，如果以人為參考，它們可以告訴您很多有關(guān)人類基因組與小鼠基因組的關(guān)系，以及有關(guān)人類基因組與狗基因組的關(guān)系的信息，但不是很老鼠基因組與狗基因組之間的關(guān)系非常重要。” “我們對(duì)漸進(jìn)式仙人掌所做的工作是研究如何避免參考偏差的局限性，同時(shí)保持足夠的效率和準(zhǔn)確性，以處理當(dāng)今大規(guī)模的基因組測(cè)序項(xiàng)目。”