EspeRare，一個(gè)不以營利為目的的組織，致力于促進(jìn)對罕見病治療藥物的開發(fā)宣布，美國FDA已授予突破療法名稱與研究中ER-004 蛋白替代療法用于XLHED的產(chǎn)前治療，這是一種危及生命的罕見遺傳病。

霍姆·施耐德(Holm Schneider)教授在妊娠中期三個(gè)月內(nèi)用ER-004羊膜內(nèi)注射劑治療了三名XLHED受試者，結(jié)果令人鼓舞，因此獲得了突破性療法稱號。這些結(jié)果表明，這種產(chǎn)前治療對這些嬰兒具有深遠(yuǎn)且改變生命的作用，已發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》1上。

FDA突破性療法名稱旨在加快針對嚴(yán)重或危及生命的疾病的藥物開發(fā)和審查。要獲得批準(zhǔn)，需要有初步的臨床證據(jù)證明該藥物與現(xiàn)有療法相比可能會在至少一個(gè)具有臨床意義的終點(diǎn)上帶來實(shí)質(zhì)性的改善。該稱號使計(jì)劃可從FDA的所有快速計(jì)劃功能中受益，包括FDA對最佳藥物開發(fā)計(jì)劃的積極指導(dǎo)，涉及FDA高級管理人員的組織承諾以及進(jìn)行滾動和優(yōu)先審核的資格2。

“像XLHED這樣的罕見疾病通常沒有得到患者及其家人應(yīng)有的關(guān)注和研究投資。FDA決定為ER-004授予XLHED產(chǎn)前治療突破性治療標(biāo)志，這對患者和EspeRare都是一個(gè)重要的里程碑在強(qiáng)調(diào)這種疾病的嚴(yán)重性以及為這種服務(wù)不足的患者人群提供潛在的第一種治療選擇的重要性中，” Caroline Kant說，EspeRare執(zhí)行董事補(bǔ)充說：“這種創(chuàng)新的治療方法有可能從根本上改變這些患者的生活，也可能為其他產(chǎn)前治療在出生前糾正遺傳疾病鋪平道路。我們希望繼續(xù)與兒童密切合作。 FDA和XLHED患者社區(qū)朝著這些目標(biāo)邁進(jìn)。”

全國皮膚外胚層發(fā)育不良基金會(NFED)執(zhí)行董事瑪麗·費(fèi)特(Mary Fete )表示：“對于我們在美國和世界各地的皮膚外胚層發(fā)育不良社區(qū)來說，這是非同尋常的消息。NFED領(lǐng)導(dǎo)了三十年的努力，開發(fā)了XLHED療法獲得FDA突破性療法稱號意味著科學(xué)家可以渴望開始臨床試驗(yàn)以確認(rèn)ER-004的發(fā)現(xiàn)，如果成功的話，最終使這種治療成為家庭的選擇，這使我們更接近了XLHED出生的孩子的美好時(shí)光?？赡軙杏行У暮瓜?我們很榮幸與EspeRare攜手實(shí)現(xiàn)這一目標(biāo)。”

EspeRare預(yù)計(jì)在2021年下半年開始招募患者參加關(guān)鍵研究。在美國，該計(jì)劃還受益于快速通道和孤兒藥指定。在歐洲，該計(jì)劃獲得了EMA的PRIME(優(yōu)先藥物)和孤兒藥稱號的支持。借助這些多種監(jiān)管激勵(lì)措施，該計(jì)劃可以致力于簡化的全球發(fā)展。