BEC / TCEAL集群中某些基因的缺乏可能與自閉癥譜系障礙有關(guān)，根據(jù)發(fā)表在《基因組生物學(xué)》雜志上的臨床前研究顯示，該研究由生物學(xué)學(xué)院和生物學(xué)研究所的Jordi GarciaFernàndez教授領(lǐng)導(dǎo)。巴塞羅那大學(xué)(IBUB)的生物醫(yī)學(xué)以及安達(dá)盧西亞發(fā)展生物學(xué)中心-帕洛勃羅·德奧拉維德大學(xué)(CSIC-UPO)的研究員Jaime Carvajal。

這項(xiàng)研究分析了與轉(zhuǎn)座子相關(guān)的基因，這些基因與神經(jīng)復(fù)雜功能有關(guān)，而以前在自閉癥譜系障礙和其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病的背景下尚未進(jìn)行過研究。用動(dòng)物模型進(jìn)行的這項(xiàng)研究描述了對(duì)人類和其他胎盤哺乳動(dòng)物新皮層發(fā)育起決定性作用的一些分子機(jī)制。

轉(zhuǎn)座子馴化：新的功能基因如何產(chǎn)生?

BEX / TCEAL簇是一個(gè)未知的14基因基因家族，位于X染色體上。該基因家族編碼來自轂蛋白的小蛋白，這些蛋白與許多其他蛋白連接，并根據(jù)局部分子環(huán)境改變其構(gòu)型。

研究人員發(fā)現(xiàn)，基因組BEX / TCEAL是由稱為轉(zhuǎn)座子分子馴化的過程產(chǎn)生的，通過這種過程，遺傳移動(dòng)元件可以放置在基因組的不同區(qū)域。通過此過程，無功能的轉(zhuǎn)座子基因可以成為基因組的新活性元件(馴化的轉(zhuǎn)座子)，其與其他基因的發(fā)育相似。

轉(zhuǎn)座子被認(rèn)為是人類進(jìn)化創(chuàng)新和適應(yīng)的來源。“這些是沒有功能或?qū)λ拗骰蚪M有害的遺傳成分。但是，在BEX / TCEAL簇的情況下，它們是由胎盤哺乳動(dòng)物祖先的分子機(jī)制馴化的。也就是說，它們成為了新的基因。 ”，UB遺傳學(xué)，微生物學(xué)和統(tǒng)計(jì)系主任，進(jìn)化與發(fā)展研究小組(Evo-Devo)負(fù)責(zé)人JordiGarcía-Fernández教授說。

在進(jìn)化過程中，轉(zhuǎn)座子可能會(huì)失去跳躍的能力，“由于新的突變，它們加入了它們所處的調(diào)控區(qū)域的鄰近效應(yīng)，并將這些可移動(dòng)元件轉(zhuǎn)化為進(jìn)化前從未出現(xiàn)的新基因。”