約翰霍普金斯大學醫(yī)學院的科學家通過研究人類和轉基因小鼠的細胞，發(fā)現(xiàn)了為什么患有 Loeys-Dietz 綜合征(一種遺傳性結締組織疾病)的患者特別容易出現(xiàn)主動脈根部動脈瘤的潛在原因。主動脈是將血液從心臟輸送到身體其他部位的主要動脈。

洛伊斯-迪茨綜合征會影響顱面、骨骼、皮膚、胃腸道和心血管系統(tǒng)。動脈瘤是洛伊斯-迪茨綜合征的一個惡性特征，當血管直徑比正常大小大 50% 時就會發(fā)生，動脈瘤是動脈的膨脹性擴張，容易發(fā)生危及生命的撕裂(夾層)或破裂。研究人員表示，盡管洛伊斯-迪茨綜合征患者在所有動脈中都有發(fā)生動脈瘤的風險，但最靠近心臟的主動脈底部是風險最大的部位。

該研究結果于 11 月 20 日發(fā)表在《自然心血管研究》上，表明患有這種疾病的小鼠主動脈根部的血管平滑肌細胞(血管壁中的肌肉細胞)會產生過量的關鍵蛋白質 Gata4，使它們易患動脈瘤。

這些小鼠的 Tgfbr1 基因發(fā)生了基因突變，這是已知 Loeys-Dietz 綜合征患者會發(fā)生改變的七個基因之一。此前，TGFBR1 基因突變在患有該疾病的患者身上也曾被觀察到，“這增加了這些發(fā)現(xiàn)與 Loeys-Dietz 綜合征患者的相關性的信心，”約翰霍普金斯大學醫(yī)學院 Victor A. McKusick 醫(yī)學和遺傳學教授 Hal Dietz III 醫(yī)學博士說。

約翰霍普金斯大學醫(yī)學院遺傳醫(yī)學助理教授 Elena MacFarlane 博士表示，確定Loeys-Dietz 患者主動脈瘤的風險因素一直是研究的重點。